Die meisten Kinder werden gesund geboren und die Ängste der werdenden Eltern sind unbegründet. Dennoch kann es unter bestimmten Voraussetzungen sinnvoll sein, die Gesundheit des ungeborenen Kindes im Vorfeld bestmöglich abzuklären. Spezielle Fragestellungen für diese Zusatzuntersuchungen sind beispielsweise familiäre Vorbelastungen. Auch das Alter, ein auffälliger Befund oder auch einfach ein maximales Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern können die Ursache für weiterführende diagnostische Vorgehensweisen sein.
Ob Sie eine der möglichen Untersuchungen vornehmen lassen oder nicht, können nur Sie entscheiden. Gern unterstützen wir Sie bei Ihrer Entscheidungsfindung und klären Sie über den Nutzen sowie die Grenzen der verschiedenen Untersuchungsmethoden auf.
NT-Messung (Nackenfaltenmessung)
Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Gene. Die bekannteste und häufigste ist die Trisomie 21, auch als Down-Syndrom bekannt. Dabei steigt das Risiko einer Trisomie 21 mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter. Aber auch die seltener vorkommende Trisomie 13 und 18 sind hier von Bedeutung.
Die NT-Messung kann bei einer Schwangeren zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Bei einer unauffälligen Nackenfalte ist das individuelle Risiko für eine Erkrankung des Kindes an einem Down-Syndrom deutlich reduziert. Diese Untersuchung ist vollkommen ungefährlich, da lediglich eine Ultraschalluntersuchung des Kindes erforderlich ist. Dabei wird eine Messung der Nackenfalte vorgenommen, bei der ein vermehrtes Nackenöden (englisch: „nuchal translucency“, abgekürzt NT) das Risiko für eine Trisomie beim Kind deutlich erhöht. Bis zu 95 % der betroffenen Feten mit Trisomie werden hierbei erkannt. Außerdem ist eine vergrößerte Nackenfalte ein Softmarker für unterschiedliche Fehlbildungen (z. B. Herzfehler) bei genetisch gesunden Kindern.
Ob das Kind tatsächlich eine Trisomie hat oder nicht, kann bei einer auffälligen NT-Messung nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie sicher geklärt werden – die meisten Kinder mit einer leicht verdickten Nackentransparenz sind jedoch völlig gesund.
Nicht-invasiver Pränataltest
Als Zusatzuntersuchung zu herkömmlichen invasiven Untersuchungsmethoden wie zum Beispiel der Fruchtwasseruntersuchung bieten nicht-invasive Pränataltests (z. B. der HarmonyTest) die Möglichkeit der risikofreien Bestimmung einer Trisomie 21, 13 oder 18 aus der frei im mütterlichen Blut schwimmenden kindlichen Erbsubstanz, der sogenannten fetalen DNA. In über 99 Prozent der Fälle kann mit diesem Test eine fetale Trisomie 21 nachgewiesen werden.
Bitte sprechen Sie uns an – wir beraten Sie gern zu Ihren Möglichkeiten und den für Sie empfehlenswerten Vorgehensweisen.
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